segunda-feira, 11 de março de 2013

Perdas de recorrência

Existem vários exames que precisam ser feitos para um diagnóstico completo em casos de perdas gestacionais de recorrência, infelizmente, muitos médicos esperam até 3 abortos para então encaminhar paciente para pesquisa, discordo plenamente desta conduta, sofrer um aborto por má-formação é considerado comum, dois não, três muito menos, então, se você está vivendo uma situação como esta procure com brevidade um especialista em perdas recorrentes, ele irá conduzir seu processo de investigação.

Alguns dos exames que são solicitados para investigar trombofilias:

TIROXINA (T4) LIVRE, soro
HORMONIO TIROESTIMULANTE (TSH), soro
PROLACTINA (PRL), soro
CARDIOLIPINA, ANTICORPO IgG, soro
CARDIOLIPINA, ANTICORPO IgM, soro
ANTICOAGULANTE LUPICO, plasma
ANTIGENOS INTRACELULARES, AUTO-ANTICORPOS (FAN)
ANTICORPOS ANTI-PEROXIDASE TIROIDIANA, soro
ANTICORPOS ANTI-TIROGLOBULINA, soro
LINFOCITOS NATURAL KILLER, sangue
METILENOTETRAIDROFOLATO REDUTASE, MUTAÇÕES C677T e A1298C, sangue
FATOR V LEIDEN E MUTACAO 20210G>A NO GENE DA PROTROMBINA, sangue total
PROTEINA C, plasma
ANTITROMBINA, plasma
PROTEINA S TOTAL E LIVRE, plasma
FATOR VIII

FATOR XII
HIDROXIVITAMINA D
LIPOPROTEÍNA A

Com estes exames já é possível constatar alterações e compor um tratamento adequado em fase gestacional com heparina (anticoagulante) em dosagem adequada e controlada para reajuste se necessário, assim como outros medicamentos necessários,






Trombofilia e gravidez


O que é Trombofilia?

As Trombofilias são caracterizadas por promoverem alterações na coagulação sanguínea que resultam em um maior risco para trombose. As trombofilias podem ser divididas em dois grupos: as Adquiridas e as Hereditárias. No grupo das trombofilias adquiridas destaca-se a síndrome antifosfolípide.
O sucesso gestacional depende de uma adequada circulação útero-placentária. Anormalidades nessa rede vascular se relacionam com várias patologias gestacionais, entre elas: abortos, óbito fetal, RCIU, pré-eclampsia, DPP. Um fator, que parece estar relacionado com tais patologias, de acordo com estudos recentes, é as trombofilias de causas hereditárias.
O quadro abaixo demonstra algumas trombofilias hereditárias e sua relação com patologias gestacionais.
Patologias gestacionais associadas com trombofilias
+ (possível associação), ++ (associação definida)
Mutação do fator V – fator V de Leiden
Em 1993. Dahlback e seus colaboradores, na cidade de Leiden, descreveram uma mutação no gene que codifica o Fator V. O gene mutante, localizado no cromossomo 1, promove uma alteração no Fator V tornando-o mais resistente à aç ão da proteína C (anticoagulante natural). O Fator V, com tal alteração, foi denominado Fator V de Leiden. Essa parece ser a trombofilia hereditária mais freqüente. Sua prevalência na população geral é em torno de 3 a 7% (indivíduos heterozigotos) e em torno de 1% (indivíduos heterozigotos), dependendo da etnia. Vários estudos já demonstraram sua correlação com resultados gestacionais insatisfatórios.
Mutação da anti-trombina III
Anti-trombina III é um anticoagulante natural que age inibindo os fatores ativados (coagulantes) IX, X, XI e XII da cascata de coagulação. Sua deficiência foi inicialmente descrita em 1965 e pode ser causada por mais de 80 diferentes mutações, em sua grande maioria autossômica dominante. Tais mutações podem promover alterações quantitativas e/ou qualitativas. A deficiência de anti-trombina III é a trombofilia que apresenta maior risco para trombose, mesmo quando heterozigoto. Cerca de 70% das pacientes com deficiência de anti-trombina III irão apresentar trombose venosa durante a gestação. A prevalência de tal deficiência gira em torno de 1:600 a 1:5.000.
Estudos mostraram elevado o risco para aborto e um risco 5 vezes maior de natimorto, em indivíduos que apresentam deficiência de anti-trombina III.
Mutação da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)
A mutação em um gene (C677T) que codifica a enzima MTHFR promove uma alteração na estrutura de tal enzima, deixando-a termolábil, inativa. Recentemente, foi descoberta uma nova mutação que promove inativação da MTHFR, A129 8C, porém ainda há poucos estudos que a correlacionam com resultados gestacionais insatisfatórios. A MTHFR é uma enzima fundamental na conversão de homocisteína em metionina, e nesse processo estão envolvidos outros cofatores, como: ácido fólico, vitamina B6 e B12.
Indivíduos que apresentam mutação da MTHFR possuem uma tendência a elevação dos níveis de homocisteína sanguínea, principalmente os homozigotos para C677T, ou heterozigotos para ambas as mutações.
Hiperhomocicteinemia parece estar relacionada com um risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais (aborto recorrente, pré-eclampsia, óbito fetal, DPP). A mutação na MTHFR também esta relacionada com mal-formações fetais, defeitos de fechamento do tubo neural. O estado heterozigoto para a mutação C677T pode ser observado em torno de 40% em determinadas populações. Cerca de 32% dos indivíduos que apresentam heterozigotos para C677T também são heterozigotos para A1298C. Homozigotos são encontrados em 5 a 15% da população, em diferentes etnias. Em alguns estudos, pacientes com hiperhomocisteinemia apresentaram um risco de aborto 2,5 vezes maior que a população normal.
O diagnóstico dessa mutação é realizado com a detecção da mutação e determinação do nível de homocisteína no sangue. O tratamento durante a gestação é realizado com uso de drogas anticoagulantes e suplementação vitamínica.
Mutação do gene da protombina (FATOR III)
Descrita por Poor e colaboradores em 1996, a mutação no gene que codifica o fator II se correlaciona com um risco elevado de tromboembolismo, isso porque tal mutação irá proporcionar uma maior produção de Fator II (coagulante). A mutação no gene da protombina é encontrada em cerca de 1 a 3% da população normal (sem história de tromboembolismo) e em até 6% de pessoas com história de trombose venosa. É responsável por até 18% das trombofilias hereditárias. Portadores da mutação do Fator II apresentam uma elevação no risco de trombose em cerca de 2 a 5 vezes.
Estudo recente mostrou a presença da mutação no gene da protombina em torno de 7 a 8% das pacientes com abortos comparado com 3,8% de mulheres sem história de aborto.
Resumo da prevalência das trombofilias
Atualmente já existem testes disponíveis para a investigação dessas trombofilias. Novas trombofilias hereditárias estão sendo estudadas e correlacionadas com mau resultados gestacionais.
Informações obtidas Dr. Ricardo Barini, especialista em imunologia da reprodução humana, Campinas/SP, um dos médicos que acompanhou minha gestação!

quinta-feira, 7 de março de 2013

Perguntas frequentes sobre trombofilia

O que é trombofilia?
As trombofilias são doenças que causam aumento da coagulação sanguínea, com conseqüente aumento do risco de obstrução dos vasos sanguíneos. Esta obstrução é denominada trombose.

Se eu tiver trombose, o que posso sentir?

trombose pode ocorrer em qualquer vaso sanguíneo, ou seja, vasos do coração levando a um infarto, vasos do cérebro, podendo levar a um derrame. Contudo, o mais comum é obstrução de vasos dos membros inferiores, nas pernas, que pode levar a dor e inchaço na perna acometida.

vaso-com-trombo
Tenho trombofilia, Isto dificulta engravidar ?
trombose no local de implantação do embrião no útero pode atrapalhar a fixação do embrião, levando a não ocorrência de gravidez após a transferência de embriões de boa qualidade em tratamentos de reprodução assistida. Pode ocorrer ainda uma implantação comprometida, que pode resultar em abortamento precoce.

Tenho trombofilia e estou grávida. Posso ter algum problema?
As mulheres portadoras de trombofilia têm uma chance aumentada para apresentar algumas complicações na gravidez como hipertensão, restrição de crescimento intra-uterino (RCIU) e perda fetal recorrente (PFR). Mas se você fizer um adequado acompanhamento com médico especializado, terá uma gravidez saudável. Não se desepere!

Como se adquire trombofilia?
As trombofilias podem ser tanto adquiridas ao longo da vida ou herdadas, ou seja, ser uma herança genética familiar.
As trombofilias adquiridas que estão mais relacionadas com a ocorrência de trombose são:
icone01O anticorpo anticardiolipina
icone01O anticoagulante lúpico.
As trombofilias hereditárias são :
icone01Deficiência de proteína C
icone01Deficiência de proteína S
icone01Deficiência de antitrombina
icone01Presença do Fator V de Leiden
icone01Presença de uma mutação no alelo G20210A do gene da protrombina
icone01Presença de uma mutação no gene da enzima metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR).

Como é feito o exame para saber se tem trombofilia?
Para verificar se uma pessoa tem trombofilia é preciso realizar exame de sangue com pesquisa dos fatores acima mencionados.

Esta doença tem tratamento?
Sim e um tratamento eficaz que permite que as portadoras com acompanhamento médico adequado tenham uma gestação de sucesso.

O que é trombofilia


O que é Trombofilia?

A trombofilia é um problema grave e pode ser responsável por alguns abortos "sem explicação".

Trombose é a formação ou o desenvolvimento de coágulos sanguíneos. Já a trombofilia é a propensão a desenvolver trombose ou outras alterações em qualquer período da vida, inclusive, durante a gravidez, parto e pós-parto, devido a uma anomalia no sistema de coagulação do corpo.
Na gravidez existem maiores possibilidades de uma mulher desenvolver a trombofilia. As causas não são todas  conhecidas, mas sabe-se que o fator genético da doença é uma delas. “Não podemos nos esquecer que entre as modificações do organismo da futura mamãe, há uma grande tendência de hipercoagulabilidade natural. Isso é fundamental para garantir que após o parto, a contração uterina ajude a encerrar a hemorragia que acontece após a saída da placenta. 
A trombofilia é um problema grave de saúde e precisa ser tratada o mais rápido possível. Se ignorada, pode trazer sérios problemas para a mãe e até causar a morte do bebê. O risco é que os coágulos obstruam os vasos sanguíneos, causando o entupimento das veias dos pulmões, coração e cérebro materno, como também obstruindo a circulação na placenta.
É importante que o ginecologista que acompanha a gestante conheça o histórico da paciente e faça um acompanhamento mais detalhado caso tenha história pessoal ou familiar de trombose; três ou mais abortos naturais de 1º trimestre, dois abortos de 2º trimestre ou um caso de natimorto; casos de pré-eclampsia grave, principalmente em grávidas com menos de 32 semanas de gestação; história de descolamento prematuro de placenta e parente de primeiro grau com mutações no sangue. Para detectar se há algum tipo de trombofilia, o médico deve pedir uma complexa investigação laboratorial.
Existem tratamentos eficazes caso haja o desenvolvimento de trombofilias. O ideal é que o médico que acompanha a mamãe fique atento a qualquer sinal e assim que detectado o problema, encaminhe-a para um hematologista ou reumatologista.

quarta-feira, 6 de março de 2013

Para todas as mulheres que tem trombofilia

Decidi criar este blog com o objetivo de trazer informações à todas as mulheres que tem trombofilia e que estão gestantes ou aquelas que um dia estarão!

Vou contar um pouco da minha história de forma resumida e para aquelas que desejarem mais detalhes e informações estou a disposição, este é o motivo do blog.

Depois de 02 abortos no início da gravidez, buscamos um especialista em perdas de recorrência, fizemos uma série de exames para identificar as possíveis causas e o diagnóstico foi trombofilia, para quem não conhece a trombofilia é uma doença que pode ser genética ou adquirida e interfere na coagulação do sangue, e como na gestação nosso organismo aumenta muito o fluxo sanguíneo ficamos sujeitos a uma série de fatores decorrentes de uma má circulação como RCIU (Retardo do crescimento intra-uterino), descolamento de placenta, obstrução na placenta (infartos-placentários), e vários outros fatores,

Assim, na terceira gestação já sabia que deveria utilizar a heparina (anticoagulante), e assim que fiquei grávida comecei a fazer uso diário de 40 mg heparina. Tudo correu bem até as 30 semanas quando minha bebe parou de mexer e chegando ao hospital foi constatado óbito intra-uterino, fizemos análise da placenta e ela estava obstruída, ou seja, a dosagem do anticoagulante não foi suficiente.

Depois de um tempo retomamos nossa busca para compreender melhor o problema, consultei uns 4 especialistas diferentes e conseguimos com a graça de Deus ser atendidos por uma das maiores referências  na área de trombofilia, partimos para a quarta tentativa com um acompanhamento dez vezes maior que na gestação anterior, adotamos vários procedimentos diferenciados que garantiram uma boa gravidez, e assim conseguimos realizar este sonho tao grande de ter nosso bebe! Ainda assim, ele nasceu prematuro de 34 semanas, pois, nesta fase mesmo com dosagem plena de anticoagulante a placenta já estava no limite.

Irei postar na sequencia alguns artigos sobre trombofilia, e quero adiantar que o assunto é um pouco mais complexo do que muitos médicos dizem, sendo que muitos nem entendem profundamente do assunto pois a trombofilia é algo estudado recentemente na medicina!